Ροή
Η υλοποίηση πιλοτικού προγράμματος για τον προληπτικό έλεγχο 30 ασθενειών στα νεογνά όλης της χώρας, ξεκινά στη χώρα μας, για τα έτη 2023-2025.
Με Κοινή Απόφαση του Αναπληρωτή Υπουργού Οικονομικών Θεόδωρου Σκυλακάκη και του Υπουργού Υγείας Θάνου Πλεύρη, δίνεται η το «πράσινο φως» για την έναρξη πιλοτικής εφαρμογής διενέργειας ανιχνευτικών ελέγχων 29 νέων Νοσογόνων Καταστάσεων και της Ινώδους Κυστικής Νόσου (Κυστική Ίνωση), στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ).
Η δαπάνη του νέου πιλοτικού προγράμματος ανέρχεται στο ποσό των 260.000 ευρώ και το ΙΥΠ θα χρηματοδοτηθεί με 260 χιλιάδες ευρώ για κάθε ένα από τα τρία έτη.
Το πρόγραμμα θα διευρύνει το ισχύον Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), που υλοποιείται σταθερά μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ).
Σημειώνεται ότι από το 1974 και μέχρι σήμερα, το ΙΥΠ παρέχει δωρεάν σε όλα τα νεογέννητα της χώρας μας την ανίχνευση για τέσσερα νοσήματα: τη Φαινυλκετονουρία (PKU), την ανεπάρκεια του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH), τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).
Οι 30 ασθένειες
Ο πιλοτικός ανιχνευτικός έλεγχος αφορά σε 29 επιπλέον νοσογόνους καταστάσεις καθώς και την Ινώδη Κυστική Νόσο:
- Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
- Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
- Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)
- Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
- Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
- Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
- Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
- Υπερμεθειονιναιμία
- Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
- Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
- Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
- Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
- Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
- Μεθυλμαλονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoA μουτάσης)
- Προπιονική οξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
- Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
- Ισοβαλερική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
- Γλουταρική Οξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
- Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
- Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
- Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
- Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
- Ανεπάρκεια Πολλαπλών Αφυδρογονασών Άκυλο-CoA
- Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
- Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
- Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
- Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
- Ανεπάρκεια της Τριδραστικής Πρωτεϊνης
- Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.
Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια των προαναφερόμενων ανιχνευτικών ελέγχων νοσογόνων καταστάσεων, θα εντοπίζονται περίπου είκοσι δύο (22) νεογνά κατ’ έτος.
Ο Έλεγχος για την Κυστική Ίνωση
Η πιλοτική εφαρμογή ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και θα ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolved immunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική.
Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα εντοπίζονται περίπου είκοσι (20) νεογνά κατ’ έτος.
