Για τους 500.000 ασθενείς, που ζουν στην Ελλάδα υποφέροντας από σπάνια νοσήματα και τις οικογένειές τους, τα ελάχιστα διαθέσιμα ορφανά φάρμακα που αντιμετωπίζουν τη αιτία των νοσημάτων, αποτελούν σταγόνα στον ωκεανό, καθώς για συνολικά 6.000 σπάνιες παθήσεις (με υποκατηγορίες και υποτύπους) υπάρχουν θεραπείες μόνο για μόλις το 5%.
Όπως αναφέρει ο πρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας, Δημήτρης Αθανασίου, τα τελευταία 25 χρόνια έχουν εγκριθεί συνολικά από τις Ανεξάρτητες Ρυθμιστικές Αρχές (τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων- FDA και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων-ΕΜΑ) 240 θεραπείες, αριθμός που αντιστοιχεί σε περίπου 10 νέες θεραπείες ετησίως. Από αυτές, ποσοστό 35% (δηλαδή 70-80 ορφανά φάρμακα) κυκλοφορούν στην Ελλάδα, με άλλα να είναι διαθέσιμα μέσω αποζημίωσης από τον ΕΟΠΥΥ και άλλα μέσω ταχείας έγκρισης από το κανάλι του ΙΦΕΤ.
Οι επιπτώσεις του κριτηρίου 4/11 ή 5/11 στο νέο νομοσχέδιο
Για τους ασθενείς, που σε ποσοστό 50% είναι παιδιά, η ταχύτατη πρόσβαση στην θεραπεία χωρίς γραφειοκρατικές καθυστερήσεις και «κόφτες» είναι ζωτικής σημασίας για την επιβίωσή τους και την αποφυγή της αναπηρίας. Χωρίς θεραπεία τα παιδιά με σπάνια νοσήματα σε ποσοστό 35% δεν θα προλάβουν να φτάσουν την ηλικία των 5 ετών. Στις υπάρχουσες αγωνίες των γονιών προστίθεται τώρα μια ακόμα καθώς το νέο (ερανιστικό) νομοσχέδιο για την υγεία εισάγει μέσω του άρθρου 12 ένα αυστηρό φίλτρο που συνδέει την χορήγηση των θεραπειών με την προηγούμενη αποζημίωση τους σε 4 ή 5 κράτη της ΕΕ.
Επειδή, όμως, οι σπάνιες παθήσεις έχουν υποκατηγορίες και υποτύπους (αναλόγως και των εμπλεκόμενων μεταλλάξεων) που είναι εξαιρετικά σπάνιοι και ως γενετικά νοσήματα έχουν ασθενείς συγκεντρωμένους σε ορισμένες περιοχές ορισμένων χωρών, το φίλτρο που εισάγει το κριτήριο 4/11 (ή 5/11) δεν βοηθά στις διαδικασίες πρόσβασης και ανοίγει τον δρόμο για να βρεθούν ασθενείς εκτός πλαισίου θεραπείας.
Το άρθρο 12 αφορά το Σύστημα Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ), το οποίο προϋποθέτει αξιολόγηση από την αρμόδια Επιτροπή, και επιπλέον λήγει κάθε 6 μήνες, ενώ θα έπρεπε η ανανέωση να γίνεται αυτόματα. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα ορφανού φαρμάκου που αποζημιώνεται μεν σε 4 χώρες (Πορτογαλία, Ισπανία, Ιταλία και Κύπρο), δείχνει πώς μπορούν να δημιουργηθούν εμπόδια στην πρόσβαση, καθώς από τις χώρες αυτές η Κύπρος δεν διαθέτει επιτροπή ΗΤΑ (αξιολόγησης) και συνεπώς η θεραπεία δεν πληροί το κριτήριο 411.
Με το νέο νομοσχέδιο, οι ασθενείς που το λαμβάνουν (παιδιά και ενήλικες) δεν θα έχουν πρόσβαση στη απαραίτητη για την επιβίωσή τους θεραπεία. Την ίδια ανησυχία έχει ο Δημήτρης Αθανασίου για το κατά πόσο θα εξακολουθήσει να έχει πρόσβαση στην θεραπεία του ο γιός του που πάσχει από το σύνδρομο Duchenne και είναι ένα από τα 300 παιδιά με αυτή την ασθένεια στην Ελλάδα.
Η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (DMD) είναι ένας σοβαρός τύπος μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των τεσσάρων ετών και επιδεινώνεται γρήγορα, με τους περισσότερους ασθενείς να χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο μέχρι την ηλικία των 13 ετών. Όπως επισημαίνει ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ, μιλώντας εκ μέρους μιας εξαιρετικά ανθεκτικής κοινότητας –των οικογενειών με ασθενείς Duchenne -το 85% των ασθενών με σπάνια νοσήματα ζουν με βαρύ στίγμα, το 90% των οικογενειών είναι μονογονεϊκές καθώς διαλύονται κάτω από το βαρύ φορτίο των σπάνιων νοσημάτων και το 67% των ημερών ετησίως που περνούν σε παιδιατρικά νοσοκομεία οι λιλιπούτειοι ασθενείς αφορούν παιδιά με σπάνια νοσήματα.
Πρόσθετη ανησυχία γεννά ο προστατευτισμός Τραμπ για φάρμακα στις ΗΠΑ
Μπορεί στην Ελλάδα να μην είχαμε μέχρι τώρα ένα ορθόδοξο μονοπάτι πρόσβασης, και να έπρεπε να πιέζουμε διαρκώς για όλα, αλλά το υπουργείο Υγείας έχει ευήκοα ώτα, και έως τώρα βρίσκαμε λύσεις. Όμως, αν μπουν πρόσθετα φίλτρα, τα πράγματα θα αλλάζουν, όπως εξηγεί ο Δημήτρης Αθανασίου. Παράλληλα, οι γονείς έχουν να αντιμετωπίσουν και άλλα προβλήματα, όπως το ανεπαρκές ποσό των 50 εκατ. ευρώ για το Ταμείο Καινοτομίας για να καλυφθούν οι υπάρχουσες ανάγκες, αλλά και τις πιέσεις του Ντόναλντ Τραμπ να αυξηθούν οι τιμές των φαρμάκων στην Ευρώπη για να μειωθούν στις ΗΠΑ.
Στον τομέα των ορφανών φαρμάκων που αποτελούν και την αιχμή της καινοτομίας και της τεχνολογίας τουλάχιστον το 85% των θεραπειών αναπτύσσονται στην Αμερική από μεγάλες ή μικρές φαρμακευτικές εταιρίες και ο κίνδυνος να αυξηθούν οι τιμές από τις γεωπολιτικές πιέσεις και τον προστατευτισμό του Αμερικανού Προέδρου στην φαρμακευτική αγορά των ΗΠΑ είναι ορατός. Σήμερα, η μέση τιμή ενός ορφανού φαρμάκου στην Ελλάδα κυμαίνεται περίπου στα 30.000 έως 35.000 ευρώ ετησίως, παρότι υπάρχουν ορφανές θεραπείες για πιο σπάνιες περιπτώσεις που φτάνουν και τα 3 εκατ. ευρώ ανά ασθενή όπως ισχύει για την γονιδιακή θεραπεία που έλαβε ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ, ο οποίος γεννήθηκε με νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Ποιοι ασθενείς κινδυνεύουν να χάσουν την πρόσβασή τους
Συνολικά υπάρχουν 10 κατηγορίες ασθενών με σπάνια νοσήματα που κινδυνεύουν να αποκλειστούν από την απαραίτητη θεραπεία, λόγω του κριτηρίου 4/11 ή 5/11. Αυτές περιλαμβάνουν:
- Ασθενείς που χρειάζονται άμεση θεραπεία για λόγους επιβίωσης, όπου ακόμα και μικρή καθυστέρηση μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία, μη αναστρέψιμη επιδείνωση ή απώλεια ζωής.
- Φάρμακα με έγκριση FDA αλλά χωρίς ακόμη έγκριση EMA, ιδίως όταν αφορούν ταχέως εξελισσόμενες νόσους, παιδιατρικούς πληθυσμούς, σπάνια νοσήματα και επιμέρους υποομάδες ασθενών, συμπεριλαμβανομένων των υπερ-σπάνιων γενετικών παθήσεων.
- Φάρμακα με έγκριση EMA που σε άλλα κράτη διατίθενται μέσω earlyaccess, compassionateuse ή namedpatientaccess, και όχι μέσω κανονικής αποζημίωσης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα φάρμακα μπορεί να μη «μετρούν» ή να είναι «αόρατα» στο κριτήριο 5/11 ή 4/11, παρότι στην πράξη οι ασθενείς άλλων χωρών έχουν πρόσβαση, ακριβώς επειδή άλλα επιλέγουν να επιταχύνουν την πρόσβαση αντί να αναμένουν πλήρη αποζημίωση.
- Φάρμακα για νοσήματα που υπάρχουν σε πολύ λίγα κράτη μέλη, λόγω γεωγραφικών, γενετικών ή πληθυσμιακών ιδιαιτεροτήτων. Εάν μια πάθηση εμφανίζεται κυρίως ή αποκλειστικά σε λίγες χώρες, το κριτήριο αποζημίωσης σε 4 ή 5 κράτη καθίσταται μη ρεαλιστικό.
- Υπερ-σπάνιες μεταλλάξεις σε ήδη υπάρχοντα Σπάνια Νοσήματα ή τοπικά γενετικά clusters, όπως μπορεί να παρατηρούνται σε συγκεκριμένες περιοχές της Ελλάδας, π.χ. Κρήτη, Ανατολική Μακεδονία, Δωδεκάνησα ή Κυκλάδες. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η Ελλάδα μπορεί να έχει ασθενείς που δεν υπάρχουν σε ικανό αριθμό σε άλλα κράτη μέλη.
- Φάρμακα μικρών βιοτεχνολογικών εταιρειών, οι οποίες ενδέχεται να μην έχουν τη δυνατότητα άμεσης εμπορικής παρουσίας ή υποβολής σε πολλά ευρωπαϊκά κράτη, δηλαδή εταιρείες που αποτελούν το 60% με 70% των Κατόχων Άδειας Κυκλοφορίας (ΚΑΚ) στον τομέα των Σπανίων Νοσημάτων, με τη μεγάλη πλειονότητά τους να εδρεύει στις Ηνωμένες Πολιτείες.
- Φάρμακα που ακολουθούν αποκεντρωμένη ή περιορισμένη εθνική στρατηγική διάθεσης, όπου η εταιρεία επιλέγει λίγα μεγάλα κράτη μέλη, και όχι πανευρωπαϊκή κυκλοφορία από τον ΕΜΑ.
- Θεραπείες για μικρούς υποπληθυσμούς ήδη Σπάνιων Νοσημάτων, όπου η θεραπεία αφορά συγκεκριμένη μετάλλαξη ή βιοδείκτη.
- Θεραπείες σε late-stage development ή πρώιμη πρόσβαση από τις ΗΠΑ, όταν δεν υπάρχει διαθέσιμη εναλλακτική θεραπεία στην αγορά.
- Τεκμηριωμένες χρήσεις εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label), ιδίως σε Σπάνια Νοσήματα και στην παιδιατρική ογκολογία, όπου το σύνολο των καρκίνων είναι σπάνιοι, καθώς και σε σημαντικό ποσοστό καρκίνων ενηλίκων (περίπου 25%). Η off-label και compassionate χρήση αποτελούν καθιερωμένες πρακτικές στην παιδιατρική ογκολογία και στα υπόλοιπα Σπάνια Νοσήματα, ενώ η διεθνής βιβλιογραφία αναγνωρίζει ότι συνιστούν ουσιώδες μέρος της πραγματικής κλινικής πρακτικής.
Παρότι έχει αναφερθεί ότι στο νέο νομοσχέδιο και αναφορικά με το άρθρο 12 μπορεί να υπάρξουν εξαιρέσεις, η πολύπλοκη κοινότητα των σπάνιων ασθενών, με διαφορετικές μεταλλάξεις, τύπους, υποτύπους και διαφορετικές ταχύτητες εξέλιξης και επιδείνωσης των νοσημάτων, καθιστά δύσκολη την διατήρηση της πρόσβασης μέσω εξαιρέσεων. Κάποιοι θα είναι πάντοτε η εξαίρεση της εξαίρεσης και θα αποκλειστούν, λένε οι εκπρόσωποι της ΕΣΑΕ, τονίζοντας πως ένα δίκαιο νομοσχέδιο πρέπει να περιλαμβάνει ισότιμα όλους τους σπάνιους ασθενείς.
