Παρουσίαση της συνεργασίας #GhavelasTheRoadToParis με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2023.
Η Chiesi Hellas θα είναι υπερήφανος χορηγός του Νάσου Γκαβέλα, Χρυσού Παραολυμπιονίκη στα 100 μέτρα (κατηγορίας Τ11 για αθλητές με μερική απώλεια όρασης), υποστηρίζοντας τη διαδρομή του έως τους Παραολυμπιακούς Αγώνες στο Παρίσι το 2024.
Η ανακοίνωση της συνεργασίας, με τη συμβολική ονομασία #GhavelasTheRoadToParis, έγινε με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, που εορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου. Την εκδήλωση τίμησαν με την παρουσία τους εκπρόσωποι της επιστημονικής κοινότητας με εξειδίκευση στις Σπάνιες και Εξαιρετικά Σπάνιες Παθήσεις, αλλά και η Πρόεδρος του Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».
Σύμφωνα με τα υπάρχοντα στοιχεία, έχουν καταγραφεί 7.000 σπάνιες παθήσεις με τους ασθενείς να υπολογίζονται στα 350 εκατ. παγκοσμίως και στα 30 εκατ. στην Ευρώπη, ένας αριθμός που καταδεικνύει ότι, παρά το γεγονός ότι αναφέρονται ως Σπάνιοι Ασθενείς, στο σύνολό τους είναι πολλοί. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περίπου 400.000 οικογένειες. Η διάγνωση και η θεραπεία των σπάνιων παθήσεων εξακολουθεί να αποτελεί μια σημαντική πρόκληση για την ιατρική κοινότητα και την κοινωνία. Αξίζει να σημειωθεί ότι κατά μέσο όρο οι ασθενείς χρειάζεται να περιμένουν έως και 4,8 χρόνια για να λάβουν διάγνωση ενώ εγκεκριμένες θεραπείες διατίθενται μόνο για το 5% των καταγεγραμμένων νοσημάτων.
Ο Νάσος Γκαβέλας ανέφερε «Ως άτομο που έχει διαγνωσθεί με μία σπάνια πάθηση, σας διαβεβαιώ ότι η καθημερινότητά μου είναι γεμάτη εμπόδια. Αλλά για να κατακτήσω τους στόχους μου, αποφάσισα να μην τα βλέπω και να αφιερώσω όλη μου την ενέργεια σε αυτό που αγαπώ. Στόχος όλων μας πρέπει να είναι η προσπάθεια να βρούμε τον τρόπο να εκμηδενίσουμε αυτές τις δυσκολίες που υψώνονται μπροστά μας, να αποδεχτούμε τους εαυτούς μας χωρίς συστολές, και να καταλάβουμε ότι μπορούμε να μετατρέψουμε κάθε εμπόδιο σε δύναμη. Και σε αυτήν την προσπάθεια χρειαζόμαστε δίπλα μας όλη την κοινωνία».
Ο κ. Γεώργιος Τσιβγούλης, Καθηγητής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής στο Π.Γ.Ν. «Αττικόν» και Πρόεδρος της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας και Εθνικής Επιτροπής Σπανίων Νοσημάτων, στην τοποθέτησή του επισήμανε ότι, «Τα σπάνια νοσήματα στο σύνολό τους δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε, ενώ δυστυχώς οι ασθενείς υποδιαγιγνώσκονται και μπορεί να χάσουν πολύτιμο χρόνο μέχρι την ορθή διάγνωσή τους. Επιπλέον, σημαντικές προκλήσεις ως προς τη διαχείριση των ασθενών αποτελούν η ανάγκη διεπιστημονικής προσέγγισης των ασθενών και η πολύπλευρη αντιμετώπισή τους σε ένα ασφαλές περιβάλλον. Γίνεται κατανοητό, λοιπόν, ότι χρειάζονται εξειδικευμένα κέντρα για τη διάγνωση, την παρακολούθηση και την αντιμετώπιση των ασθενών με σπάνια νοσήματα. Νέες, στοχευμένες θεραπευτικές επιλογές γίνονται διαρκώς διαθέσιμες και διευρύνουν το θεραπευτικό ορίζοντα για τη αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, δίνοντας στους ασθενείς περισσότερες και εξατομικευμένες επιλογές, που μέχρι πολύ πρόσφατα περιορίζονταν στη συντηρητική αντιμετώπιση. Η συνεχής εκπαίδευση και η διάδοση των νεότερων δεδομένων είναι απαραίτητα τόσο για τους θεράποντες ιατρούς όσο και για τους ίδιους τους ασθενείς».
Η κα. Σοφία Ανδρούδη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Οφθαλμολογίας στον Τομέα Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας στην ομιλία της επικεντρώθηκε στις σύγχρονες εξελίξεις στα σπάνια οφθαλμολογικά νοσήματα, σημειώνοντας ότι «Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (National Institutes of Health) εκτιμά ότι υπάρχουν 550 σπάνιες οφθαλμολογικές παθήσεις. Οι περισσότερες από αυτές τις παθήσεις έχουν γενετική προέλευση και αποτελούν ένα σοβαρό πρόβλημα της Δημόσιας Υγείας. Οι παθήσεις αυτές έχουν προοδευτική πορεία, είναι χρόνιες και μέχρι πρόσφατα χωρίς θεραπεία και οδηγούσαν στην τύφλωση. Μια σοβαρή παρατήρηση είναι ότι αυτές επηρεάζουν συνήθως παιδιά και έχουν σημαντική επίπτωση στην ανάπτυξη αλλά και στη δυνατότητα εξέλιξης μιας φυσιολογικής και παραγωγικής ζωής τους σαν ενήλικες. Τα τελευταία χρόνια το FDA έχει αδειοδοτήσει καινοτόμα προϊόντα για ειδική θεραπεία σπάνιων οφθαλμολογικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων γονιδιακών θεραπειών. Τα επόμενα χρόνια περιμένουμε ότι οι διαθέσιμες θεραπείες θα αυξηθούν καθώς οι εξελίξεις στην επιστήμη οδηγούν σε καινούργια θεραπευτικά μονοπάτια γενετικών θεραπειών και νευροπροστασίας».
«Το να ανήκεις στη Σπανιότητα είναι κατεξοχήν ομαδικό άθλημα. Ασθενείς, φροντιστές, Πολιτεία, επαγγελματίες υγείας, ερευνητές, ακαδημαϊκοί, φαρμακοβιομηχανία, όλοι είμαστε συμπαίκτες στο ίδιο σημαντικό οικοσύστημα», ανέφερε η κα. Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς». «Χρειάζεται ενεργητική ακρόαση από όλους, χρειάζεται να είμαστε σε διαρκή και ουσιαστική επικοινωνία, προκειμένου να γνωρίζουμε τις πραγματικές ανάγκες και τα προβλήματα των ασθενών, όπως αυτά αναδύονται. Τα επιστημονικά δεδομένα αλλάζουν με ταχείς ρυθμούς και οι ασθενείς μπορούμε να αλλάξουμε το παιχνίδι προς όφελός μας. Αυτό που είναι αναγκαίο αυτή τη στιγμή, είναι ένα Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, που με συνέπεια και συνέχεια θα κρατάμε ενεργό και ζωντανό και θα παρέχει λύσεις βασισμένο στην πρόληψη, την έρευνα, τη θεραπεία, την ολιστική φροντίδα. Έτσι μόνο, θα διαφυλάξουμε Σπάνιες ζωές, θα αυξήσουμε το προσδόκιμο, θα βελτιώσουμε την καθημερινότητα των Σπάνιων ασθενών. Στρέφοντας την προσοχή σήμερα στα Σπάνια Νοσήματα, επενδύουμε σ’ ένα αποτελεσματικό και βιώσιμο Σύστημα Υγείας στη χώρα μας» τόνισε η κα. Αδαμοπούλου.
Η κα. Αναστασία Τοσούνη, επικεφαλής του τμήματος Σπανίων Παθήσεων της Chiesi Hellas, ευχαρίστησε εκ μέρους της εταιρείας όλους τους συμμετέχοντες στην εκδήλωση και δήλωσε ότι «Δέσμευσή μας στην Chiesi είναι η διάθεση καινοτόμων θεραπειών και λύσεων για τη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις, που αντιμετωπίζουν πολλές προκλήσεις, όπως ελλιπή ενημέρωση, μη έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, ανεπαρκείς κοινωνικές δομές, άνιση πρόσβαση σε θεραπείες και εμπόδια για την κοινωνική και επαγγελματική τους ένταξη. Αξιοποιούμε το επιχειρηματικό μας πνεύμα θέτοντας τους ασθενείς, φροντιστές και οικείους τους στο επίκεντρο και εστιάζουμε την προσπάθειά μας, ώστε να πετύχουμε ουσιαστική διαφορά στη ζωή τους. Με επιμονή και αφοσίωση, η ομάδα μας συνεργάζεται με τους εμπλεκόμενους φορείς για να υποστηρίξει και να ενδυναμώσει ασθενείς με σπάνιες και εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις. Είναι ιδιαίτερα τιμητικό να έχουμε συνοδοιπόρο στην προσπάθεια μας αυτή τον Χρυσό Παραολυμπιονίκη στο Τόκιο, Νάσο Γκαβέλα, ώστε να μεταφέρουμε ένα μήνυμα αισιοδοξίας και ελπίδας για όλους τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, που αντιμετωπίζουν προκλήσεις γύρω και πέρα από την ασθένειά τους».
Βιβλιογραφία:
https://globalgenes.org/rare-facts/
https://www.rarediseaseday.org/article/what-iks-a-rare-disease
Wakap et al. “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases:analysis of the Orphanet database”
https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/Ch6_19Rare.pdf
