Το σύνδρομο Down επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως και είναι η πιο κοινή γενετική αιτία νοητικής αναπηρίας. Ονομάζεται και «Τρισωμία 21» (γιατί υπάρχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 στο γενετικό υλικό) και αποτελεί την πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο.
Σύμφωνα με τα διαθέσιμα στοιχεία, η συχνότητα εμφάνισης υπολογίζεται παγκοσμίως σε περίπου 1 στις 1.000 έως 1 στις 1.100 γεννήσεις. Εκτιμάται ότι 5 έως 6 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με σύνδρομο Down και κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 3.000 έως 5.000 παιδιά με το σύνδρομο.
Η πιθανότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Down (όπως και του συνδρόμου Edwards) αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας –γι αυτό συνιστάται η εξέταση της αμνιοπαρακέντησης σε κυήσεις από την ηλικία των 35 ετών και άνω. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, εκτιμάται ότι τουλάχιστον 50.000 άνθρωποι ζουν με σύνδρομο Down, αριθμός που αντιστοιχεί σε περίπου έναν στους χίλιους ανθρώπους σε εθνικό επίπεδο.
- Διαβάστε ακόμα - Ένα και μόνο εμβόλιο μπορεί να προσφέρει προστασία έναντι πολλών αναπνευστικών λοιμώξεων
H νέα μελέτη, που υλοποίησαν επιστήμονες από τα Βρετανικά Πανεπιστήμια «Queen Mary» και «University College London», αποκάλυψε νέα ευρήματα για το πώς ο εγκέφαλος των ατόμων με σύνδρομο Down αναπτύσσεται διαφορετικά από πολύ νεαρή ηλικία. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Communications, φωτίζοντας για πρώτη φορά τα αχαρτογράφητα νερά της «διαφορετικής» εγκεφαλικής λειτουργίας των ατόμων με σύνδρομο Down.
Τα ευρήματα δείχνουν πως τα εγκεφαλικά κύτταρα με ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος (τρισωμία 21), δυσκολεύονται να σχηματίσουν ισχυρές, καλά συντονισμένες συνδέσεις μεταξύ τους. Τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη μάθηση, τη μνήμη και τη γλωσσική ανάπτυξη, αλλά το πώς ακριβώς συμβαίνουν αυτές κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου δεν ήταν έως τώρα καλά κατανοητό.
Πώς έγινε η μελέτη με καλλιεργημένα εγκεφαλικά κύτταρα
Για να διερευνήσουν αυτό το θέμα, οι ερευνητές καλλιέργησαν ανθρώπινα εγκεφαλικά κύτταρα στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας τεχνολογία βλαστοκυττάρων. Αυτά τα κύτταρα επιλέχθηκαν προσεκτικά, έτσι ώστε κάποια να έχουν σύνδρομο Down και άλλα όχι. Αυτό επέτρεψε στους επιστήμονες να συγκρίνουν άμεσα τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται τα εγκεφαλικά κύτταρα με και χωρίς το επιπλέον χρωμόσωμα.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα εγκεφαλικά κύτταρα με σύνδρομο Down ήταν λιγότερο ενεργά και λιγότερο καλά συνδεδεμένα μεταξύ τους. Ορισμένα κύτταρα δυσκολεύονταν να ενταχθούν σε εγκεφαλικά δίκτυα. Ως αποτέλεσμα, τα δίκτυα ήταν λιγότερο συντονισμένα και λιγότερο ικανά να στέλνουν σήματα μαζί με έναν τακτικό, οργανωμένο τρόπο. Αυτές οι πρώιμες διαφορές μπορούν να εξηγήσουν γιατί η μάθηση και η μνήμη επηρεάζονται αργότερα στη ζωή.
Ανακάλυψη πρωτεϊνης-στόχου, για μελλοντικές θεραπείες
Η έρευνα, που υλοποιήθηκε με την υποστήριξη του Οργανισμού Wellcome, διαπίστωσε επίσης ότι τα εγκεφαλικά κύτταρα με σύνδρομο Down είχαν προβλήματα με τα μικροσκοπικά ηλεκτρικά σήματα που επιτρέπουν στα νευρικά κύτταρα να επικοινωνούν. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές εντόπισαν χαμηλότερα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται Kv4.3, η οποία βοηθά στον έλεγχο της συχνότητας και της αξιοπιστίας των εγκεφαλικών κυττάρων που στέλνουν σήματα. Όταν αυτή η πρωτεΐνη δεν λειτουργούσε σωστά, τα εγκεφαλικά δίκτυα αναπτύσσονταν πιο αδύναμα και τα σήματά τους ήταν πιο εξασθενημένα.
Ο καθηγητής Τρέβορ Σμαρτ (Trevor Smart) από τον τομέα Βιοεπιστημών του UCL και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, επεσήμανε: «Πρόκειται για μια σύνθετη μελέτη ειδικά σχεδιασμένη για τη χρήση νευρώνων βλαστοκυττάρων που προέρχονται από ασθενείς με στόχο την προώθηση της έρευνας σχετικά με τις νευρολογικές πτυχές του συνδρόμου Down. Η αναγνώριση των αλλοιωμένων επιπέδων της πρωτεΐνης Kv4.3 είναι δυνητικά σημαντική για τη μελλοντική μετάφραση των ευρημάτων μας και για την αποκάλυψη αλλοιώσεων σε ολόκληρο το γονιδίωμα σε βασικές πρωτεΐνες του εγκεφάλου που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down».
Ο έτερος επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Δρ. Σαντ Χάναν (Saad Hannan) από το Τμήμα Βιοεπιστημών του UCL και το Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ των ΗΠΑ, πρόσθεσε: «Πέρα από την προώθηση της θεμελιώδους νευροεπιστήμης και τη δημιουργία ενός σημείου αναφοράς για τη μελέτη της ηλεκτρικής δραστηριότητας αυτού του συναρπαστικού κυτταρικού μοντέλου, τα ευρήματά μας καθιστούν το Kv4.3 ως έναν έγκυρο στόχο. Αυτό δημιουργεί μια σαφή πορεία για θεραπευτική ανάπτυξη και προσφέρει στον τομέα, συμπεριλαμβανομένων των εταίρων της βιομηχανίας, μια συγκεκριμένη ευκαιρία να μεταφράσει τη μηχανιστική γνώση σε πολύ απαραίτητες πιθανές θεραπείες για τις νευρολογικές πτυχές του συνδρόμου Down».
Από τη μεριά του, ο καθηγητής Ντιν Νίζετιτς, από το Πανεπιστήμιο Queen Mary, επεσήμανε: «Αυτό το επίτευγμα είναι στρατηγικά σημαντικό, καθώς καταδεικνύει ότι η μελέτη της λειτουργίας των εγκεφαλικών κυττάρων που προέρχονται από δωρεά δερματικών κυττάρων ζώντων ασθενών μπορεί να εντοπίσει μια βασική πρωτεΐνη που είναι ελαττωματική στον πραγματικό ανθρώπινο εγκέφαλο, η οποία διαφορετικά θα μπορούσε να μην είχε εντοπιστεί από τις συμβατικές μελέτες εγκεφάλου μετά θάνατον».
Ενώ αυτή η μελέτη – που πραγματοποιήθηκε σε εργαστήριο – δεν οδηγεί σε μια νέα θεραπεία και δεν θα αλλάξει την τρέχουσα φροντίδα για τα άτομα με σύνδρομο Down, παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για το πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του εγκεφάλου και μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση μελλοντικής έρευνας.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι η κατανόηση αυτών των πρώιμων αλλαγών θα μπορούσε, με την πάροδο του χρόνου, να βοηθήσει τους επιστήμονες να σκεφτούν πιο καθαρά πώς να υποστηρίξουν καλύτερα τη μάθηση και την ανάπτυξη σε άτομα με σύνδρομο Down.
Η Carol Boys OBE, Διευθύνουσα Σύμβουλος του Ανεξάρτητου Οργανισμού «Σύνδεσμος για το Σύνδρομο Down», σχολίασε: «Πρόκειται για μια συναρπαστική έρευνα από τις ομάδες του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου και του UCL. Ένα ακόμη βήμα προς την καλύτερη κατανόηση της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφάλου σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down, το οποίο με τη σειρά του θα μπορούσε να οδηγήσει σε θεραπείες και παρεμβάσεις για τις μελλοντικές γενιές».
Η ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο Down μέσα από την Τέχνη
Η παγκόσμια ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο Down έχει περάσει μέσα από τη συμμετοχή πολλών ηθοποιών που συμβιώνουν με αυτή τη διαταραχή σε κινηματογραφικά και θεατρικά έργα όπως και σίριαλ για την μικρή οθόνη. Πιο γνωστές είναι 4 ταινίες, η γαλλική ταινία του 1996 «Η Όγδοη ημέρα», η ελληνική ταινία του 2006 «Αν με αγαπάς», η αμερικανική τηλεταινία του 2008 «Σκοτεινό μυστικό» που έχει προβληθεί πολλές φορές και στην ελληνική τηλεόραση και η ισπανική ταινία του 2009 «Εμείς οι δύο».
