Τέλος δεν έχουν οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι οικογένειες οι οποίες έχουν παιδί με σπάνιο νόσημα στην Ελλάδα, καθώς πέρα από το βαρύ φορτίο της ασθένειας, πρέπει να βάλουν βαθιά το χέρι στην τσέπη για να πληρώσουν για απαραίτητες ιατρικές εξετάσεις.
Όπως επισημαίνει ο ομότιμος καθηγητής ιατρικής ΕΚΠΑ Γεώργιος Χρούσος, πρόεδρος του Τμήματος Παιδιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών και πρόεδρος του νεοσύστατου Ελληνικού Ινστιτούτου Υγιούς Μακροζωίας, για να καθοριστεί η θεραπευτική προσέγγιση στα παιδιά με σπάνια νοσήματα απαιτείται η διενέργεια ακριβών μοριακών τεστ που πραγματοποιούνται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού αλλά δεν τα καλύπτει ο ΕΟΠΥΥ.
Πρόκειται για μοριακές εξετάσεις με την καθεμία να κοστίζει από 300 ευρώ έως 1.000 ευρώ, τις οποίες πρέπει να πληρώσουν οι γονείς των μικρών ασθενών. Οι Σύλλογοι και οι Ενώσεις Ασθενών βοηθούν με οικονομική υποστήριξη, αλλά το πρόβλημα πρέπει να επιλυθεί κεντρικά, με την αποζημίωση των εξετάσεων αυτών από τον ΕΟΠΥΥ, καθώς οι οικογένειες με σπάνια νοσήματα σηκώνουν ένα τεράστιο φορτίο, που περιλαμβάνει καθημερινές δυσκολίες και μεγάλη ψυχολογική επιβάρυνση.
Όπως επισημαίνει ο καθηγητής Γεώργιος Χρούσος, από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα νοσεί περίπου το 3% του πληθυσμού-δηλαδή οι ασθενείς πανελλαδικά κυμαίνονται στους 320.000, με τον πληθυσμό της χώρας μας να εκτιμάται στα 10,4 εκατ. ανθρώπους.
Οι σπάνιες παθήσεις είναι σε ποσοστό άνω του 85% κληρονομικές και συνήθως εκδηλώνονται στα πρώτα χρόνια ζωής, με το ποσοστό των παιδιών με σπάνια νοσήματα εντός των συνόρων να είναι περίπου το μισό σε σχέση με τους ενήλικες ασθενείς. Με μια γρήγορη αναγωγή, στην πατρίδα μας νοσούν από σπάνια νοσήματα περίπου 160.000 παιδιά, αριθμός που αντιστοιχεί στο 1,5% του εγχώριου πληθυσμού.
6.000-8.000 σπάνιες παθήσεις
Οι σπάνιες παθήσεις είναι ασθένειες με χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, που χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων και στην πλειονότητά τους είναι κληρονομικές. Στην Ευρώπη, ορίζονται ως οι παθήσεις που εμφανίζονται σε λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους, ενώ πολλές από αυτές είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και απειλητικές για τη ζωή.
Παραδείγματα των σπάνιων παθήσεων περιλαμβάνουν την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), τη νόσο Huntington, την κυστική ίνωση, τη νόσο του Marfan, τη νόσο Fabry, το σύνδρομο Duchenne, τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, την οζώδη σκλήρυνση και άλλα νοσήματα, ενώ στις σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται και αρκετοί σπάνιοι καρκίνοι όπως οι νευροενδοκρινείς όγκοι (γνωστοί περισσότερο με το ακρωνύμιο NET).
Υπάρχουν συνολικά 6.000 έως 8.000 σπάνια νοσήματα μαζί με τους υποτύπους τους, αλλά ελάχιστες θεραπείες που στοχεύουν στην αιτία εμφάνισής τους. Οι θεραπείες που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου λέγονται ορφανά φάρμακα. Πρόκειται για φάρμακα που αναπτύσσονται συγκριτικά για πολύ μικρότερο αριθμό ασθενών, με συνέπεια η ανάπτυξή τους να μην είναι κερδοφόρα υπό κανονικές συνθήκες και γι αυτό δίνονται κίνητρα στις φαρμακοβιομηχανίες.
Στο θεραπευτικό «οπλοστάσιο» υπάρχει πολύ μικρότερος αριθμός ορφανών φαρμάκων συγκριτικά με τον πολύ μεγαλύτερο αριθμό των σπάνιων παθήσεων (υπάρχουν στοχευμένα φάρμακα για λιγότερο από μια στις 80 παθήσεις) και γι αυτό στις περισσότερες περιπτώσεις των ασθενών με σπάνιο νόσημα χορηγείται συμπτωματική αγωγή, δηλαδή δίνουμε φάρμακα για να αντιμετωπίσουμε τα συμπτώματα της νόσου-και όχι για να διορθώσουμε το πρόβλημα στη «ρίζα» του.
Απαραίτητα τα τεστ για τα θεραπευτικά πρωτόκολλα
Για να σχεδιαστεί το θεραπευτικό πρωτόκολλο στα σπάνια νοσήματα, χρειαζόμαστε τις μοριακές εξετάσεις οι οποίες είναι απαραίτητες και για μια πληθώρα άλλων σημαντικών λόγων. Για παράδειγμα τα μοριακά τεστ χρειάζονται και για την καταγραφή των ασθενών, τη δημιουργία του Μητρώου, αλλά και για να αποφευχθεί η γέννηση άλλων παιδιών με σπάνια νοσήματα στο μέλλον.
Οι σπάνιες παθήσεις έχουν μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης σε πληθυσμούς που γίνονται γάμοι μεταξύ συγγενών, οπότε αυξάνεται η πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να φέρει την κληρονομούμενη βλάβη.
Μονογονεϊκές οι περισσότερες οικογένειες
Οι περισσότερες οικογένειες παιδιών με σπάνιο νόσημα αντιμετωπίζουν κι άλλα προβλήματα πέραν του αντίκτυπου της νόσου και τα οικονομικά προβλήματα, που απορρέουν από ένα τέτοιο καταλυτικό νόσημα. Υπάρχουν και σοβαρά κοινωνικά και οικογενειακά ζητήματα, γιατί σε πολλά περιστατικά το ζευγάρι χωρίζει, μην αντέχοντας το βάρος της διάγνωσης και έτσι τα παιδιά μεγαλώνουν συχνά σε μονογονεϊκές οικογένειες, κατά κύριο λόγο με την μητέρα τους.
Μια μονογονεϊκή οικογένεια είναι ακόμα πιο ευάλωτη οικονομικά και υφίσταται ακόμα μεγαλύτερη πίεση (καταστροφική δαπάνη, όπως αποκαλείται) από την μερική ή ολοκληρωτική απώλεια (του μοναδικού πλέον) εισοδήματος, επειδή ο γονιός (συνήθως η μητέρα) αναγκάζεται να περιορίσει ή να αφήσει τελείως τη δουλειά της, για να φροντίσει τον μικρό ασθενή.
Για όλους αυτούς τους λόγους είναι ζήτημα ηθικής, η Πολιτεία να στέκεται δίπλα σε κάθε βήμα και να αποζημιώνει όχι μόνο την θεραπεία, αλλά και κάθε εξέταση που απαιτείται για την χάραξη της θεραπείας, όπως εν προκειμένω ισχύει για τα μοριακά τεστ, για τους μοριακούς βιοδείκτες που πλέον είναι απαραίτητοι στην εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής ακριβείας.
