Η επιστήμη, κάνοντας αλματώδη πρόοδο, μπορεί και ξαναγράφει τα βιβλία της Ιατρικής, αλλάζοντας δεδομένα και αντιλήψεις χιλιετιών και ίσως το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η γέννηση παιδιών με 3 γονείς. Ανέκαθεν θεωρούσαμε πως κάθε παιδί προέρχεται από 2 γονείς, την μητέρα και τον πατέρα, το ωάριο και το σπερματοζωάριο, όμως από το 2017 και έκτοτε, ο κανόνας αυτός έπαψε να ισχύει.
Κι αυτό συνέβη καθώς αναπτύχθηκε μια μέθοδος υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που ονομάζεται «μεταφορά μητρικής ατράκτου» η οποία συνδυάζει το DNA δύο γυναικών, της μητέρας και μιας δότριας ωαρίων, μαζί με το DNA του πατέρα, προκειμένου να μπορέσουν να αποκτήσουν παιδί τα υπογόνιμα ζευγάρια όπου η γυναίκα είχε ιστορικό παλίνδρομων κυήσεων (αποβολών).
Σε αυτές τις περιπτώσεις, η βλάβη συνήθως εντοπιζόταν στο ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA της μητέρας. Με την «μεταφορά μητρικής ατράκτου» το ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA της μητέρας αντικαθίσταται από το υγιές μιτοχονδριακό DNA μιας δότριας ωαρίων και έτσι μετά από πολλές αποβολές (που μπορεί να έφταναν και τις 8 ή τις 10), το ζευγάρι μπορούσε επιτέλους να αποκτήσει υγιές παιδί.
Μια δότρια ωαρίων προσφέρει υγιές μιτοχονδριακό DNA
Όπως εξηγεί ο Έρως Νικητός, Κλινικός Εμβρυολόγος, Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μονάδας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Institute of Life IASO, το DNA κάθε ανθρώπου χωρίζεται στο DNA του πυρήνα και στο μιτοχονδριακό DNA.
Το μιτοχονδριακό DNA έχει μόνο 37 γονίδια, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της ενέργειας του κυττάρου. Τα μιτοχόνδρια δηλαδή είναι οι «μπαταρίες» του κυττάρου.Το DNA του πυρήνα φέρει όλα τα γονίδια (πάνω από 20.000 γονίδια) στα οποία οφείλονται όλα τα χαρακτηριστικά και οι λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού. Παρά το γεγονός πως κληρονομούμε το DNA του πυρήνα και από τους δύο γονείς, το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται μόνο από τη μητέρα.
Έτσι, για να αποφευχθεί η μεταβίβαση των μιτοχονδρίων που ευθύνονται για γενετικές ασθένειες ή μιτοχονδριακές δυσλειτουργίες, μπορεί πλέον να χρησιμοποιηθεί μιτοχονδριακό DNA από μια υγιή δότρια ωαρίων, που αποτελεί την 2η γυναίκα στα μωρά των 3 γονιών.
Η Ελλάδα από τις πρώτες χώρες που επέτρεψαν την διαδικασία
Η τεχνική επιτράπηκε στην Αγγλία από το 2015 και άμεσα αδειοδοτήθηκε η Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής στο Newcastle, που την εφαρμόζει έκτοτε, πρωτοπορώντας στο Ην. Βασίλειο. Η Ελλάδα ήταν μια από τις πρώτες χώρες που έδωσαν το «πράσινο φως» στην εφαρμογή της μεθόδου της μεταφοράς μητρικής ατράκτου.
Θυμίζουμε στο σημείο αυτό ότι η πατρίδα μας διαθέτει ένα από τα πιο φιλικά νομοθετικά πλαίσια για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, ενώ υπάρχουν χώρες όπου η δωρεά ωαρίων δεν επιτρέπεται κυρίως για θρησκευτικούς λόγους.
Το σύνδρομο Leigh
Με την τεχνική της μεταφοράς μητρικής ατράκτου, οι γυναίκες που είχαν ιστορικό πολλών παλίνδρομων κυήσεων ή ήταν φορείς μιτοχονδριακών γενετικών παθήσεων, μπόρεσαν να αποκτήσουν υγιή παιδιά.
Τα πράγματα δεν ήταν πάντοτε έτσι: Οι γονείς του πρώτου παιδιού που γεννήθηκε με την μέθοδο της μεταφοράς μητρικής ατράκτου, είχαν ήδη χάσει δύο παιδιά από μια σοβαρή νευρομεταβολική διαταραχή, το σύνδρομο Leigh, που οδηγεί σε θάνατο εντός των τριών πρώτων χρόνων ζωής, με τη μητέρα να είναι φορέας της ασθένειας.
Το σύνδρομο Leigh συνήθως διαγιγνώσκεται από τον πρώτο χρόνο ζωής. Παρουσιάζεται σε μία στις 40.000 γεννήσεις και οφείλεται σε μεταλλάξεις είτε πυρηνικών είτε μιτοχονδριακών γονιδίων που σχετίζονται με την αναπνευστική αλυσίδα και την παραγωγή ενέργειας, που είναι απαραίτητη για τα κύτταρα.
6 γεννήσεις, με την τεχνική στην Ελλάδα έως το 2021
Έως και το 2021 στην Ελλάδα είχαν γεννηθεί τα πρώτα 6 παιδιά με την τεχνική της μεταφοράς μητρικής ατράκτου, στη Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Institute of Life Iaso, με την βοήθεια της οποίας «αδύνατες» έως τότε εξωσωματικές γονιμοποιήσεις πέτυχαν. Ορόσημο στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή αποτέλεσε η γέννηση του πρώτου παιδιού από 3 γονείς, στην πατρίδα μας τον Απρίλιο του 2019, που αποτέλεσε και παγκόσμια πρωτιά για την συγκεκριμένη μέθοδο. Ήταν ένα αγοράκι βάρους 2.960 kg. που γεννήθηκε με μεταφορά μητρικής ατράκτου από μητέρα με ιστορικό πολλαπλών αποβολών. Τον Μάιο του 2021 γεννήθηκε το 6ο παιδί από υπογόνιμα ζευγάρια και μητέρες με ιστορικό πολλαπλών αποβολών εντός συνόρων.
Στην πράξη, η επιστημονική ομάδα που πραγματοποιεί αυτή την τεχνική αφαιρεί τον πυρήνα του ωαρίου της μητέρας, τον μεταφέρει σε ένα ωάριο δότριας -όπου έχει προηγουμένως αφαιρεθεί ο δικός του πυρήνας- και έπειτα γονιμοποιεί το ωάριο με το σπέρμα του πατέρα. Έτσι, το έμβρυο που προκύπτει έχει πυρηνικό DNA από τους δυο γονείς και μιτοχονδριακό DNA από τη δότρια.
Τα επιτεύγματα του Newcastle Fertility Center
Η ίδια τεχνική εφαρμόζεται για την πρόληψη θανατηφόρων μιτοχονδριακών παθήσεων, οι οποίες έχουν εξαιρετικά βαρύ αντίκτυπο στην υγεία, με τα παιδιά να πεθαίνουν εντός των πρώτων ημερών ή των πρώτων χρόνων ζωής.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο έχουν γεννηθεί συνολικά οκτώ μωρά με την μέθοδο της μεταφοράς μητρικής ατράκτου που εφαρμόζεται στη Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Newcastle Fertility Centre, προκειμένου να πραγματοποιηθεί το όνειρο της απόκτησης παιδιού σε γονείς που η μητέρα είναι φορέας της μιτοχονδριακής νόσου.
Στην εφαρμοζόμενη διαδικασία τα δύο ωάρια (της μητέρας και της δότριας) γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα. Στη συνέχεια, οι πυρήνες των δύο εμβρύων – όπου βρίσκεται το DNA που καθορίζει χαρακτηριστικά όπως το ύψος και το χρώμα μαλλιών – αφαιρούνται και ο πυρήνας των γονέων εμφυτεύεται στο έμβρυο με τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας. Σύμφωνα με τους βρετανούς επιστήμονες η πιθανότητα ένα νεογνό να πάσχει από γενετική μιτοχονδριακή νόσο είναι 1 στα 5.000 νεογέννητα, πρόκειται δηλαδή για σπάνιο νόσημα Στις οκτώ γεννήσεις, που έχουν καταγραφεί στη Μ. Βρετανία, περιλαμβάνονται τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, μεταξύ των οποίων ένα ζεύγος διδύμων και η διαδικασία εφαρμόστηκε σε 22 οικογένειες, με τον καθηγητή Bobby McFarland, επικεφαλής του Εθνικού Συστήματος Σπάνιων Μιτοχονδριακών Παθήσεων του Βρετανικού ΕΣΥ (NHS), να υπογραμμίζει πως όλα τα βρέφη είναι υγιή, δεν εμφανίζουν ενδείξεις νόσου και αναπτύσσονται φυσιολογικά.
Φυσικά τα παιδιά αυτά θα παρακολουθούνται συστηματικά για χρόνια, με τους επιστήμονες να βρίσκονται σε επιφυλακή για να βελτιώσουν την ακρίβεια της τεχνικής, καθώς οποιαδήποτε μιτοχονδριακή βλάβη περνά από τη μητέρα στον/στην απόγονό της. Σύμφωνα με τον καθηγητή Doug Turnbull του Newcastle University, η πρόοδος της επιστήμης συνδυάστηκε με την σωστή νομοθεσία προκειμένου να απαλλαχθούν τα νεογνά που έρχονται στον κόσμο με μια καταστροφική μιτοχνοδριακή γενετική πάθηση.
