Ελπίδα γεννά η ανάπτυξη μίας νέας θεραπείας για τη γενετική σπειραματική νόσο σε παιδιά. Με τον όρο αυτό περιγράφεται μία ομάδα κληρονομικών διαταραχών, που μέχρι σήμερα δεν θεραπεύονται και προκαλούν δομικές αλλοιώσεις στα σπειράματα, δηλαδή στα μικροσκοπικά αγγεία των νεφρών, που φιλτράρουν το αίμα από τις ουσίες που πρέπει να αποβληθούν από τον οργανισμό.
Σε αυτό του είδους τις κληρονομούμενες διαταραχές ορισμένες μεταλλάξεις γονιδίων καταστρέφουν τη δομή των μικρών αγγείων στα νεφρά, με συνέπεια να εμφανίζονται συμπτώματα όπως υψηλή ποσότητα πρωτεΐνης στα ούρα, μαζί με παρουσία αίματος στα χέρια, τα πόδια ή και γύρω από τα μάτια και να προκαλείται νεφρική ανεπάρκεια σε ασυνήθιστες ηλικίες δηλαδή σε νήπια.
Καθώς δεν υπάρχει μέχρι σήμερα εξειδικευμένη θεραπεία, τα παιδιά αυτά που αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου σε πολύ τρυφερή ηλικία μπαίνουν στη λίστα για μεταμόσχευση νεφρού ή πρέπει να κάνουν αιμοκάθαρση για όλη τους τη ζωή.
Ανάγκη για αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού σε νήπια έως τριών ετών προκαλεί η νόσος
Το δυσάρεστο αυτό σενάριο έρχεται να αλλάξει μία πολλά υποσχόμενη μελέτη του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού Great Ormond Street του University College London. Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Science Translational Medicine και χρηματοδοτήθηκε από το Φιλανθρωπικό Οργανισμό Great Ormond Street Hospital Charity (GOSH Charity), τον Οργανισμό LifeArc και τον Οργανισμό Kidney Research UK, κάνει ένα σημαντικό βήμα προς την ανάπτυξη μιας νέας θεραπείας για τα παιδιά που νοσούν με γενετική σπειραματική νόσο.
Προς το παρόν δεν υπάρχουν θεραπείες που να μπορούν να σταματήσουν την επιδείνωση της πάθησης, με αποτέλεσμα πολλά παιδιά να εμφανίζουν νεφρική ανεπάρκεια πριν καν γίνουν 3 ετών και να χρειάζονται μακροχρόνια αιμοκάθαρση και τελικά μεταμόσχευση νεφρού.
Μεγάλος ο αντίκτυπος της γενετικής πειραματικής νόσου στη διαχείρηση της χρόνιας νεφρικής νόσου
Παρόλο που η σπειραματική νόσος στην παιδική ηλικία είναι σπάνια, συλλογικά οι σπειραματικές νόσοι σε παιδιά και ενήλικες συμβάλλουν σημαντικά στην ετήσια δαπάνη ύψους 6,4 δισ. λιρών του βρετανικού ΕΣΥ (NHS) για τη διαχείριση της χρόνιας νεφρικής νόσου. Τα πιο πρόσφατα δεδομένα από τον Απρίλιο του 2025 έως τον Απρίλιο του 2026 δείχνουν ότι υπάρχουν 138 παιδιά που περιμένουν μεταμόσχευση νεφρού στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η εν λόγω έρευνα με επικεφαλής την Δρα. Τζένη Τσάντλερ (Jennie Chandler), τον καθηγητή Ντέιβιντ Λονγκ (David Long) και τον Δρα. Σαίκ Μαλίκ (Saif Malik)- όλοι από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού Great Ormond Street του UCL- έχει πρωτοπορήσει σε μια νέα θεραπεία που δίνει στα κύτταρα νέες γενετικές οδηγίες ώστε να διορθωθούν οι κληρονομούμενες βλάβες.
Το νέο επιστημονικό επίτευγμα αφορά μια θεραπεία RNA, που θα μπορούσε να βοηθήσει στην αποκατάσταση μιας σημαντικής πρωτεΐνης, βελτιώνοντας την ικανότητα των νεφρών να φιλτράρουν σωστά και να υποστηρίζουν την υγιή λειτουργία των νεφρών. Η RNA θεραπεία αποτελεί μία πολύ σύγχρονη προσέγγιση που χρησιμοποιεί μικρά μόρια RNA όπως είναι το mRNA, για να στοχεύσει την υποκείμενη γενετική βλάβη στους νεφρούς, προστατεύοντας ή αναγεννώντας τον νεφρικό ιστό.
Στοχευμένη χορήγηση απευθείας στα νεφρά, με τη νέα θεραπεία
Στο πλαίσιο της μελέτης, η οποία υποστηρίχθηκε με χρηματοδότηση από τα GOSH Charity, LifeArc και Kidney Research UK, η ερευνητική ομάδα επέδειξε επίσης έναν νέο τρόπο χορήγησης της θεραπείας απευθείας στο νεφρό, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να φτάσει ευκολότερα στον κατεστραμμένο νεφρικό ιστό, μειώνοντας παράλληλα τις παρενέργειες σε άλλα μέρη του σώματος.
Παρόλο που η θεραπεία βρίσκεται ακόμη σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης, οι ερευνητές ελπίζουν ότι με την απαραίτητη χρηματοδότηση και τις κανονιστικές εγκρίσεις από τον οργανισμό NICE, θα μπορέσουν να κάνουν τα επόμενα βήματα για την αξιολόγηση των δυνατοτήτων της σε ασθενείς εντός τριών έως πέντε ετών. Τα ευρήματα προσφέρουν ελπίδα ότι, κάποια μέρα, τα παιδιά με γενετική νεφρική νόσο θα μπορούν να διατηρήσουν τη νεφρική τους λειτουργία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, καθυστερώντας την εμφάνιση νεφρικής ανεπάρκειας και ενδεχομένως μειώνοντας την ανάγκη για μακροχρόνια αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
Επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου, οι μελλοντικές θεραπείες θα μπορούσαν να βοηθήσουν τα παιδιά να περνούν περισσότερο χρόνο στο σπίτι και στο σχολείο, κάνοντας τα πράγματα που αγαπούν, μακριά από Μονάδες αιμοκάθαρσης και εν γένει νοσοκομεία όπου με τα σημερινά δεδομένα επισκέπτονται συχνά για να υποβληθούν σε εντατικές ιατρικές θεραπείες.
Ο Ντέιβιντ Κρόσμπι (David Crosby), επικεφαλής έρευνας στον Οργανισμό Kidney Research UK, δήλωσε: «Οι κληρονομικές, σπάνιες και παιδιατρικές νεφρικές παθήσεις έχουν τεράστιο αντίκτυπο στην υγεία, τη συναισθηματική και την οικονομική κατάσταση, αλλά υστερούν σε σχέση με άλλες παθήσεις όσον αφορά την ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών. Γι αυτό είναι τόσο σημαντικό να βλέπουμε φιλανθρωπικά ιδρύματα και ακαδημαϊκά ιδρύματα να υποστηρίζουν καινοτόμες έρευνες όπως είναι η συγκεκριμένη. Αυτή η πρωτοποριακή τεχνική από τη συνέργεια του πανεπιστημίου UCL με τον Φιλανθρωπικό Οργανισμό GOSH - που συνδυάζει θεραπεία ακριβείας RNA με κατευθυνόμενο υπερηχογράφημα για την άμεση στόχευση των προσβεβλημένων κυττάρων και την επιβράδυνση της νεφρικής βλάβης - είναι πραγματικά καινοτόμος και θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζουμε τη σπειραματική νόσο. Επιπλέον προσφέρει πραγματική ελπίδα για την αλλαγή των προοπτικών για τα παιδιά με γενετική σπειραματική νόσο και θα μπορούσε ενδεχομένως να οδηγήσει σε ακόμη ευρύτερη χρήση προς όφελος χιλιάδων ασθενών που διατρέχουν κίνδυνο νεφρικής ανεπάρκειας».
Ο καθηγητής David Long πρόσθεσε: «Η χρηματοδότηση από το GOSH Charity και το LifeArc μας επέτρεψε να εξερευνήσουμε και να προωθήσουμε νέες γενιές θεραπειών που έχουν σχεδιαστεί για να καθυστερούν την εξέλιξη της νεφρικής νόσου και να αλλάζουν τον τρόπο με τον οποίο φροντίζονται οι ασθενείς.
Αυτή η έρευνα έχει τη δυνατότητα να είναι μετασχηματιστική, όχι μόνο βελτιώνοντας τη λειτουργία των νεφρών αλλά και αφαιρώντας σημαντικά σωματικά και συναισθηματικά βάρη που φέρουν τα παιδιά και οι οικογένειές τους όταν αντιμετωπίζουν αυτή την πάθηση. Επιπλέον, η προσέγγιση της χορήγησης φαρμάκων RNA απευθείας στα φίλτρα των νεφρών θα μπορούσε ενδεχομένως να προσαρμοστεί για τη θεραπεία άλλων ασθενειών στο μέλλον, ανοίγοντας νέες δυνατότητες για την ανάπτυξη πιο στοχευμένων θεραπειών, προσφέροντας ελπίδα σε ασθενείς με παθήσεις που επί του παρόντος είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν».
Η μαρτυρία της μητέρας ενός ασθενούς
Η Ελοίζ (Eloise), μητέρα του Άσερ, ενός ασθενούς που υποστηρίζεται από τον φιλανθρωπικό Οργανισμό GOSH, γνωρίζει από πρώτο χέρι τις επιπτώσεις που μπορεί να έχει η χρόνια νεφρική νόσος και γιατί μια πρωτοποριακή έρευνα, όπως αυτή, είναι τόσο σημαντική.
Λίγες μέρες μετά τη γέννησή του, ο γιος της, Άσερ, διαγνώστηκε με χρόνια νεφρική νόσο πέμπτου σταδίου. Η Ελοΐζ ενημερώθηκε ότι, πριν γίνει έξι μηνών, ο Άσερ θα χρειαζόταν αιμοκάθαρση και τελικά θα χρειαζόταν μεταμόσχευση νεφρού. Σε ηλικία δύο μηνών, ανακαλύφθηκε ότι ο Άσερ είχε επίσης ανώμαλη περιστροφή του εντέρου, μια γενετική ανωμαλία κατά την οποία το έντερο δεν περιστρέφεται στη σωστή θέση στην κοιλιά κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Υπέφερε επίσης από ουρολοιμώξεις, και χρειάστηκε να του τοποθετηθεί σωλήνας σίτισης.
Τον Οκτώβριο του 2024, ο Άσερ μεταφέρθηκε στο GOSH για να υποβληθεί σε αιμοκάθαρση. Ενώ βρισκόταν στο GOSH Charity, του τοποθετήθηκε σωλήνας, που του επέτρεπε να τροφοδοτείται απευθείας στο λεπτό έντερο και να λαμβάνει την τροφή και τα υγρά που χρειαζόταν. Τώρα, σε ηλικία τριών ετών, ο Άσερ εξακολουθεί να αντιμετωπίζει επιπλοκές από τη χρόνια νεφρική νόσο του, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης ραχίτιδας για την οποία χρειάζεται τακτική φυσικοθεραπεία.
Η Ελοΐζ υπογράμμισε: «Σε τόσο νεαρή ηλικία, ο Άσερ έχει ήδη βιώσει αμέτρητες ιατρικές διαδικασίες και θεραπείες που τα περισσότερα παιδιά της ηλικίας του δεν θα έπρεπε ποτέ να αντιμετωπίσουν, συμπεριλαμβανομένης της αφαίρεσης και των δύο νεφρών του σε δύο ξεχωριστές επεμβάσεις. Ωστόσο, παρά ταύτα, εξακολουθεί να είναι το πιο ευτυχισμένο αγοράκι στον κόσμο. Το να μαθαίνουμε ότι γίνονται βήματα για την επιβράδυνση της εξέλιξης της γενετικής νεφρικής νόσου αποτελεί πραγματική ελπίδα για τα παιδιά και τις οικογένειές τους που αντιμετωπίζουν αυτή την πάθηση. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νεφρική νόσο και τα παιδιά περνούν σημαντικά χρόνια της παιδικής τους ηλικίας στο νοσοκομείο λαμβάνοντας θεραπεία. Επιπλέον, πολλοί άνθρωποι υποθέτουν ότι μόλις ο Άσερ υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού, θα έχει μια φυσιολογική ζωή, αλλά αυτό δεν ισχύει. Καθώς είναι τόσο νέος, θα χρειαστεί να κάνει πολλαπλές μεταμοσχεύσεις νεφρού καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.»
Ο αντίκτυπος της καινοτομίας και της βιώσιμης χρηματοδότησης τέτοιων μελετών
Ο Σαμ Μπαρέλ (Sam Barrell), Διευθύνων Σύμβουλος της LifeArc, επεσήμανε πως οι σπάνιες ασθένειες μπορούν να επιβαρύνουν σε τεράστιο βαθμό τα παιδιά και τις οικογένειες, συχνά από τα πρώτα χρόνια της ζωής. «Πολλές οικογένειες εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν την αβεβαιότητα των περιορισμένων θεραπευτικών επιλογών, γι' αυτό και η έρευνα αυτού του είδους είναι σημαντική: Προσφέρει ελπίδα ότι μπορούμε να αρχίσουμε να αλλάζουμε την πορεία των σοβαρών παθήσεων, αντί να διαχειριζόμαστε απλώς τη ζημιά που προκαλούν» είπε.
Από τη μεριά της, η Δρ Τζένη Τσάντλερ από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού UCL Great Ormond Street πρόσθεσε: «Πρόκειται πραγματικά για ένα ορόσημο στην έρευνα των νέων θεραπειών για τις νεφρικές διαταραχές στην παιδική ηλικία. Τα φιλανθρωπικά ιδρύματα, όπως το GOSH Charity, είναι εξαιρετικά σημαντικά σε ένα τέτοιο έργο. Χωρίς την υποστήριξή τους, μια έρευνα που διαφορετικά δεν θα είχε πραγματοποιηθεί ποτέ, καθίσταται δυνατή. Χρηματοδοτώντας φιλόδοξη και στοχευμένη έρευνα, επιταχύνουμε τις επιστημονικές ανακαλύψεις που μεταμορφώνουν την κατανόηση, τη διάγνωση και τη θεραπεία των νεφρικών παθήσεων και βελτιώνουμε την έκβαση και την ποιότητα ζωής για τα παιδιά και τις οικογένειές τους σε εθνικό και σε διεθνές επίπεδο.»
